선천성대사이상 검사 및 환아관리

지원 대상

선천성대사이상 지원대상은 다음과 같습니다.

(선별검사) 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아

(확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성 대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아

환아관리 지원대상은 다음과 같습니다.

확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한, 신청일 기준 만 19세 미만* 환아* 만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원

지원 내용

선천성대사이상 검사비를 지원합니다.

선천성대사이상 선별검사비용(2~4만원) 지원

2차정밀검사비용(7만원한도) * 정밀검사 결과 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비하여 관할 보건소장에게 검사비 청구

특수식이 및 의료비를 지원합니다.

특수식이(특수조제분유, 저단백햇반) 및 선천성 갑상선기능저하증 의료비(연 25만원 한도) 지원

선정 기준

선천성대사이상 검사비 지원내용 및 지원기준은 다음과 같습니다.

신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원

- 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함

* 단, 출생일 기준 28일 이후에 실시하였어도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원 가능

- 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회)

- 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외- 정상 신생아는 최초 1회에 한하여 급여를 인정하되, 검사결과 유소견자의 경우 1회에 한하여 추가 인정

선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외

환아관리 대상질환 및 지원내용은 다음과 같습니다.

(특수조제분유, 저단백햇반 지원) 선천성대사이상 질환: 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증

(의료비 지원) 선천성대사이상 질환: 선천성 갑상선기능저하증

(특수조제분유) 희귀 등 기타 질환: 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증

※크론병 지원기간은 변경(25년4월~)지침 참조

제출 서류

관련 서식: 2026년 모자보건사업 안내.pdf

근거 법령

• 법령모자보건법 (새 창)

법령 이름을 누르면 국가법령정보센터에서 현행 법령을 볼 수 있습니다.